Детска очна болница - СОБАЛ "ВИЗУС"

Последвайте ни във Facebook

Очни промени при болестта на Von Hippel-Lindau

Доц. д-р В. Чернодринска д.м, Д-р Н. Велева д.м., Д-р П. Кемилев, Доц. д-р Г. Алексиева д.м.

 

  • рядко генетично мултисистемно неопластично заболяване,
  • доброкачествени и злокачествени тумори
  • кисти
  • специфичен хистологичен строеж
  • централната нервна система (главен и гръбначен мозък),
  • вътрешно ухо, ретина и различни вътрешни органи

 

История

  • 1904 г., Eugen von Hippel 1926г.
  • Arvid Lindau- синдром, характеризиращ се с наличието на хемангиобластоми на ретината и главния мозък и кисти в бъбреците, панкреаса и епидидима.
  • 1964 г., Melmon и Rosen- критерии на болестта на von Hippel-Lindau: два или повече хемангиобластоми (в мозъка или ретината) или един хемангиобластом и лезия (киста, тумор) на вътрешен орган.

  • автозомно-доминантно заболяване,
  • двойна мутация на туморсупресорния ген VHL, разположен на късото рамо на трета хромозома.

 

Най-честите изяви:

  • хемангиобластоми на главния мозък
  • Хемангиобластоми на гръбначния мозък
  • Хемангиобластоми на ретината,

 

Най-ранната изява:

  • лезиите на ретината – хемангиобластоми, ''ангиоми на ретината’’

 

Синдромът на von Hippel-Lindau:

  • рядко заболяване (честотата 1 на 36 000 живородени),
  • пенетрация на симптомите над 90% до 65 г.
  • средната продължителност на живот- под 50 години,
  • усложненията в резултат на бъбречноклетъчен карцином и хемангиобластомите ЦНС

 

Основните извъночни изяви на синдрома на von Hippel

 

Хемангиобластоми на централната нервна системи (ЦНС):

    • Хемангиобластоми на главен мозък
    • 30% - част от синдрома на von Hippel-Lindau, по-ранна възраст в сравнение със спорадичните хемангиобластоми
    • 20% от случаите са множествени и рецидивиращи.
    • Имат доброкачествен характер.
    • Хемангиобластоми на гръбначен мозък
    • Болката е най-честият симптом, като обикновено се съпровожда и със загуба на сетивност.

 

Тумори и кисти на бъбреците:

    • Бъбречноклетъчен карцином
    • 40% от случаите със синдрома на von Hippel-Lindau
    • втората по честота причина за летален изход след хемангиобластомите на главен мозък.
    • Кисти на бъбреците
    • развиват се преди 20 годишна възраст.
    • множествени и билатерални.

 

Други усложнения

    • кисти на панкреаса (обикновено са асимптомни),
    • феохромоцитом
    • кисти на епидидима, черния дроб, слезката, яйчниците и други вътрешни органи.

 

Очните изяви на болестта на von Hippel-Lindau

  • Периферни хемангиобластоми
  • ретинните хемангиобластоми (РХ),
  • 45% до 60% от пациентите,
  • между 15 и 25 годишна възраст.
  • конгенитални, хамартомоподобни лезии или доброкачествени неопластични съдови образувания.

 

Клиничната характеристика - в началото РХ имат вид на червеникави или сивкави точки с размери няколко стотин микрона. Тези лезии могат да нарастнат до значителни по големина образувания, като кръвоносните им съдове (артерии и вени) са значително дилатирани и нагънати.

  • Често се развиват твърди ексудати
  • оток на ретината около лезията и макулата.
  • Без лечение, а понякога и на фона на лечение, се наблюдава нарастване на РХ с развитието на ексудативно отлепване на ретината.
  • Капилярни хемангиобластоми на зрителния нерв – (юкстапапиларни капилярни хемангиобластоми)
  • ¼ от пациентите.

 

Клиничната характеристика: Развиват се от малка лезия върху зрителния нерв или в перипапиларната област.

  • оток на ретината,
  • твърди ексудати, особено в макулата.
  • ексудативно отлепване на ретината.

 

Редки очни лезии:

  • неоваскуларизация на ретината ретробулбарен (интракраниален)
  • хемангиобластом на зрителния нерв оток на макулата, (загуба на зрение)
  • ексудативното отлепване на ретината (загуба на зрение)
  • тракционно отлепване на ретината
  • неоваскуларна глаукома.
  • Атрофия на зрителния нерв - ретробулбарен хемангиобластом.
  • кръвоизлив в стъкловидното тяло,
  • спонтанна регресия на тумора.

 

Лечение

  • Лазеркоагулация (аргонов лазер) - малки ретинални лезии; РХ разположени върху зрителния нерв,
  • Криотерапия -големи или периферно разположени тумори
  • Оперативно лечение (витректомия) се прилага в случаите на отлепване на ретината или кръвоизлив в стъкловидното тяло.
  • енуклеация на булба.- неоваскуларна глаукома, съпроводена със силни болки,
  • anti-VGEF

 

Прогнозата на пациентите със синдром на von Hippel-Lindau зависи от локализацията на туморите и настъпващите усложнения. Оставени без терапия, пациентите могат да загубят зрението си и/или да получат постоянни мозъчни увреждания. Своевременно поставената диагноза и навреме започнатото лечение значително подобряват прогнозата на заболяването.

Българска Национална Телевизия

Отчет на "Българската Коледа" за миналата година

05.12.2011 / 19:47 ч.

 

 

ТВ Седем

Децата на очен лекар до 6-месечна възраст

25.11.2011 / 19:47 ч.

 

 

Българска Национална Телевизия

България още няма програма срещу ретинопатията при недоносените бебета

11.05.2013 / 12:02 ч.

 

 

Българска Национална Телевизия

Доц. д-р Чернодринска: Има начин децата да не ослепяват

12.12.2013

 

ТВ Седем

Очила с диоптър от сергия на улицата

18.10.2011 / 08:37 ч.

 

 

Национална здравно осигурителна каса

Специализирана Очна Клиника
за Активно лечение - Визус, гр. София
работи с НЗОК

 

Всички права запазени. © 2009-2018 Очна клиника "Визус"

уеб дизайн: Уебвижън