Очни промени при болестта на Von Hippel-Lindau

  История

• 1904 г., Eugen von Hippel 1926г.
• Arvid Lindau- синдром, характеризиращ се с наличието на хемангиобластоми на ретината и главния мозък и кисти в бъбреците, панкреаса и епидидима.
• 1964 г., Melmon и Rosen- критерии на болестта на von Hippel-Lindau: два или повече хемангиобластоми (в мозъка или ретината) или един хемангиобластом и лезия (киста, тумор) на вътрешен орган.
   
• автозомно-доминантно заболяване,
• двойна мутация на туморсупресорния ген VHL, разположен на късото рамо на трета хромозома.

 

  Най-честите изяви:

• хемангиобластоми на главния мозък
• Хемангиобластоми на гръбначния мозък
• Хемангиобластоми на ретината,

 

  Най-ранната изява:

• лезиите на ретината – хемангиобластоми, ''ангиоми на ретината’’

 

  Синдромът на von Hippel-Lindau:

• рядко заболяване (честотата 1 на 36 000 живородени),
• пенетрация на симптомите над 90% до 65 г.
• средната продължителност на живот- под 50 години,
• усложненията в резултат на бъбречноклетъчен карцином и хемангиобластомите ЦНС

 

Основните извъночни изяви на синдрома на von Hippel

    Хемангиобластоми на централната нервна системи (ЦНС):

• • Хемангиобластоми на главен мозък
  • 30% - част от синдрома на von Hippel-Lindau, по-ранна възраст в сравнение със спорадичните хемангиобластоми
  • 20% от случаите са множествени и рецидивиращи.
  • Имат доброкачествен характер.
  • Хемангиобластоми на гръбначен мозък
  • Болката е най-честият симптом, като обикновено се съпровожда и със загуба на сетивност.

Тумори и кисти на бъбреците:

• • Бъбречноклетъчен карцином
  • 40% от случаите със синдрома на von Hippel-Lindau
  • втората по честота причина за летален изход след хемангиобластомите на главен мозък.
  • Кисти на бъбреците –
  • развиват се преди 20 годишна възраст.
  • множествени и билатерални.

 

Други усложнения

• • кисти на панкреаса (обикновено са асимптомни),
  • феохромоцитом
  • кисти на епидидима, черния дроб, слезката, яйчниците и други вътрешни органи.

 

    Очните изяви на болестта на von Hippel-Lindau:

• Периферни хемангиобластоми
• ретинните хемангиобластоми (РХ),
• 45% до 60% от пациентите,
• между 15 и 25 годишна възраст.
• конгенитални, хамартомоподобни лезии или доброкачествени неопластични съдови образувания.

 

Клиничната характеристика - в началото РХ имат вид на червеникави или сивкави точки с размери няколко стотин микрона. Тези лезии могат да нарастнат до значителни по големина образувания, като кръвоносните им съдове (артерии и вени) са значително дилатирани и нагънати.

• Често се развиват твърди ексудати
• оток на ретината около лезията и макулата.
• Без лечение, а понякога и на фона на лечение, се наблюдава нарастване на РХ с развитието на ексудативно отлепване на ретината.
• Капилярни хемангиобластоми на зрителния нерв – (юкстапапиларни капилярни хемангиобластоми)
• ¼ от пациентите.

 

Клиничната характеристика: Развиват се от малка лезия върху зрителния нерв или в перипапиларната област.

• оток на ретината,
• твърди ексудати, особено в макулата.
• ексудативно отлепване на ретината.

 

Редки очни лезии:

• неоваскуларизация на ретината ретробулбарен (интракраниален)
• хемангиобластом на зрителния нерв оток на макулата, (загуба на зрение)
• ексудативното отлепване на ретината (загуба на зрение)
• тракционно отлепване на ретината
• неоваскуларна глаукома.
• Атрофия на зрителния нерв - ретробулбарен хемангиобластом.
• кръвоизлив в стъкловидното тяло,
• спонтанна регресия на тумора.

 

Лечение

• Лазеркоагулация (аргонов лазер) - малки ретинални лезии; РХ разположени върху зрителния нерв,
• Криотерапия -големи или периферно разположени тумори
• Оперативно лечение (витректомия) се прилага в случаите на отлепване на ретината или кръвоизлив в стъкловидното тяло.
• енуклеация на булба.- неоваскуларна глаукома, съпроводена със силни болки,
• anti-VGEF

 

Прогнозата на пациентите със синдром на von Hippel-Lindau зависи от локализацията на туморите и настъпващите усложнения. Оставени без терапия, пациентите могат да загубят зрението си и/или да получат постоянни мозъчни увреждания. Своевременно поставената диагноза и навреме започнатото лечение значително подобряват прогнозата на заболяването.